Sai compiere facilmente questi movimenti con le mani? Potresti essere affetto dalla Sindrome di Marfan
Se ricordate, c'è una fase della nostra infanzia in cui non si fa altro che dire: "Tu lo sai fare questo? E questo?". Beh, se vi siete accorti che oltre a saper arrotolare la lingua in tutti i modi e toccarvi il gomito con la punta della lingua avete anche la capacità di flettere dita delle mani e i polsi in modo particolare, sappiate che potrebbe non trattarsi di un semplice pollice dell'autostoppista ma di una condizione patologica definita Sindrome di Marfan, un disordine del tessuto connettivo che consiste in un'eccessiva mobilità articolare e nella presenza di tessuti più elastici e fragili rispetto alla norma.
NB. Questo documento NON SOSTITUISCE ASSOLUTAMENTE IL MEDICO né intende in alcun modo proporre delle DIAGNOSI o delle TERAPIE. Si invitano pertanto tutti i visitatori a fare riferimento SEMPRE e COMUNQUE ad uno specialista.
via Flavia Scurria | My Marfan
Quali sono i sintomi?
La sindrome di Marfan solitamente può non comportare problemi gravi e rimanere non diagnosticata, tuttavia a seconda dello stile di vita della persona che ne soffre può tramutarsi in qualcosa di pericoloso. Scopriamo intanto quali sono i sintomi associati ad essa.
I soggetti affetti da sindrome di Marfan possono manifestare:
- Aracnodattilia;
- Un’accentuata mobilità articolare;
- Perdita di integrità di alcuni tessuti che risultano più fragili del normale; ciò può causare problematiche ad ogni livello dell’organismo, soprattutto a livello cardiocircolatorio;
- Altezza pronunciata (non tutte le persone alte sono Marfan, ma bisogna associazione l’altezza ad altri elementi);
- Magrezza e arti snelli;
- Articolazioni morbide e lassità legamentosa;
- Piedi piatti;
- Lussazione del cristallino e/o miopia;
- Aneurisma aorta e/o prolasso delle valvole cardiache;
- Palato stretto e/o viso allungato;
- Scoliosi, cifosi o lordosi;
- Petto carenato o escavato;
- Pneumotorace;
- Ernie.
Se si presentano uno o più di questi sintomi è necessario rivolgersi a un medico, il quale valuterà la possibilità di sottoporre il paziente a un test genetico.
Solo attraverso un test specifico, infatti, è possibile confermare la presenza della mutazione genetica. Pertanto è necessario recarsi in uno dei Centri Marfan in Italia per una diagnosi certa; trovate sul su www.marfan.info l’elenco aggiornato dei centri che lo rendono disponibile.
Il pericolo più grande legato a questa sindrome è a livello cardiaco: se non diagnosticata in tempo, infatti, si può rischiare aneurisma e rottura dell'aorta dovuta alla fragilità dei tessuti vascolari, con conseguenze chiaramente gravi.
Se pensate che le caratteristiche fisiche di chi ne è affetto sono le stesse che spingono molti giovani verso sport come il basket e la pallavolo, appare chiaro che avere un'aorta fragile e non saperlo potrebbe essere motivo di tragedie; senza contare che spesso l’appartato cardiocircolatorio non viene monitorato con la giusta frequenza e serietà (basta un semplicissimo esame come l'ecocardio a metterci al corrente della situazione).
Una curiosità.
Paganini diventò un musicista famoso proprio perché affetto da un disordine del tessuto connettivo che gli permetteva di compiere virtuosismi che altri, fisicamente, non avrebbero mai potuto replicare!
Altri personaggi che, si dice, fossero affetti dalla Sindrome di Marfan sono: Abramo Lincoln, Charles de Gaulle e Osama Bin Laden.
La Sindrome di Marfan non prevede una cura ma solo tanta prevenzione. Diffondere l’informazione, anche condividendo questo post: al momento è la sola strada percorribile.
